Сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) представляют собой обширную группу болезней сердца и кровеносных сосудов и являются одной из ведущих причин смертности во многих странах мира.1 К ним относятся такие распространенные состояния, как ишемическая болезнь сердца (ИБС), артериальная гипертензия, нарушения ритма сердца, сердечная недостаточность и другие патологии системы кровообращения.1 Учитывая серьезность этих заболеваний и их влияние на продолжительность и качество жизни, ранняя и точная диагностика приобретает первостепенное значение. Своевременное выявление ССЗ позволяет начать адекватное лечение, предотвратить развитие опасных осложнений, таких как инфаркт миокарда или инсульт, и в конечном итоге улучшить прогноз для пациента.2

Диагностические методы в кардиологии преследуют несколько целей. Они направлены на установление наличия и конкретного типа ССЗ, оценку степени его тяжести и выявление первопричин, например, атеросклероза или генетической предрасположенности.6 Кроме того, диагностика позволяет оценить риск будущих сердечно-сосудистых событий 9, выбрать оптимальную стратегию лечения 13 и контролировать динамику заболевания или эффективность проводимой терапии.13

В данном отчете подробно рассматриваются основные методы, используемые в современной кардиологии для выявления и оценки ССЗ. Будут освещены как фундаментальные подходы, такие как анализы крови и электрокардиография (ЭКГ), так и передовые технологии, включая генетическое тестирование и различные методы визуализации (эхокардиография, компьютерная и магнитно-резонансная томография). Особое внимание будет уделено разъяснению роли каждого метода, различиям между скрининговыми и диагностическими тестами, а также значению интерпретации результатов врачом в общем клиническом контексте.5

Диагностические подходы в кардиологии подбираются индивидуально в зависимости от предполагаемого заболевания. Существует множество ССЗ, но наиболее часто диагностируемые и социально значимые включают:

• Ишемическая болезнь сердца (ИБС): Это состояние вызвано недостаточным кровоснабжением сердечной мышцы (миокарда), чаще всего из-за сужения или закупорки коронарных артерий атеросклеротическими бляшками.1 ИБС может проявляться приступами стенокардии (боли в груди) или развитием инфаркта миокарда (гибели участка сердечной мышцы).5 Диагностика ИБС направлена на выявление признаков ишемии миокарда, оценку степени сужения коронарных артерий и определение наличия повреждения сердечной мышцы.15
• Артериальная гипертензия (Гипертония): Характеризуется стойким повышением артериального давления (АД) до 140/90 мм рт. ст. и выше.5 Гипертония является одним из ключевых факторов риска развития других ССЗ. Диагноз устанавливается на основе многократных измерений АД, иногда с использованием суточного мониторирования (СМАД) для оценки колебаний давления в течение дня.5 Дополнительные тесты могут быть направлены на выявление причин вторичной гипертензии или оценку поражения органов-мишеней (сердца, почек, сосудов).3
• Нарушения ритма сердца (Аритмии): Это группа состояний, характеризующихся нерегулярным сердцебиением – слишком частым (тахикардия), слишком редким (брадикардия) или неритмичным.5 Примерами являются мерцательная аритмия (фибрилляция предсердий), экстрасистолия, различные виды тахикардий и брадикардий.5 Основой диагностики аритмий является ЭКГ, особенно длительная запись (Холтеровское мониторирование), которая позволяет зафиксировать эпизодические нарушения ритма.11
• Сердечная недостаточность (СН): Состояние, при котором сердце неспособно эффективно перекачивать кровь для удовлетворения потребностей организма.5 СН часто является исходом других ССЗ, таких как ИБС, гипертония или пороки клапанов. Диагностика включает клиническую оценку, методы визуализации (особенно эхокардиографию для оценки структуры и функции сердца 3) и анализы крови на специфические маркеры (BNP или NT-proBNP).11
• Кардиомиопатии: Группа заболеваний, поражающих непосредственно сердечную мышцу.7 Выделяют гипертрофическую (утолщение стенок), дилатационную (расширение камер), рестриктивную и аритмогенную кардиомиопатии.57 Диагностика основывается на методах визуализации (ЭхоКГ, МРТ сердца 17) и, в случае подозрения на наследственную форму, генетическом тестировании.2
• Пороки клапанов сердца: Нарушения структуры и функции клапанов, приводящие к их сужению (стеноз) или неполному закрытию (недостаточность, регургитация).7 Могут быть врожденными или приобретенными.6 Основным методом диагностики является эхокардиография.11
• Атеросклероз: Системное заболевание артерий, характеризующееся отложением холестерина и других веществ в стенках сосудов с формированием бляшек, сужающих их просвет.5 Атеросклероз лежит в основе ИБС, инсультов и заболеваний периферических артерий. Оценка риска и степени атеросклероза проводится с помощью анализа липидного профиля крови, маркеров воспаления и методов визуализации сосудов (УЗИ, КТ-ангиография).5
• Другие состояния: Диагностические тесты также применяются для выявления врожденных пороков сердца 6, заболеваний перикарда (оболочки сердца) 7, миокардитов (воспаления сердечной мышцы) 4, заболеваний аорты (например, аневризм) 7, венозных тромбоэмболических осложнений 5 и легочной гипертензии.7

Важно понимать, что перечисленные ССЗ часто взаимосвязаны. Например, атеросклероз 5 является основной причиной ИБС 5, которая, в свою очередь, может привести к инфаркту миокарда 5 и развитию сердечной недостаточности.5 Артериальная гипертензия 5 значительно повышает риск атеросклероза, ИБС, инсульта и сердечной недостаточности.17 Аритмии могут возникать на фоне ИБС, кардиомиопатий или клапанных пороков.30 Эта взаимосвязь означает, что диагностическая стратегия часто должна учитывать возможность наличия нескольких сопутствующих или последовательно развивающихся состояний. Обнаружение одного заболевания (например, гипертонии) требует оценки состояния других органов и систем, которые могут быть вовлечены (например, оценка структуры и функции сердца с помощью ЭхоКГ).

Анализы крови играют ключевую роль в диагностике и оценке риска ССЗ, предоставляя ценную информацию о факторах риска, функции внутренних органов, наличии воспаления, а также прямые доказательства повреждения или перегрузки сердечной мышцы.5 Они являются неотъемлемой частью как скрининговых программ, так и диагностического процесса при наличии симптомов.
Липидный профиль и риск атеросклероза:
Измерение уровня липидов (жиров) в крови является основополагающим для оценки риска развития атеросклероза – основной причины ИБС и других сосудистых катастроф.11 Стандартный липидный профиль включает:

• Общий холестерин (ОХС)
• Холестерин липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП): Часто называемый «плохим» холестерином, его избыток приводит к формированию атеросклеротических бляшек в артериях.9
• Холестерин липопротеинов высокой плотности (ХС ЛПВП): Известный как «хороший» холестерин, он способствует удалению избытка холестерина из сосудов.60
• Триглицериды (ТГ): Еще один тип жиров, повышенный уровень которых связан с увеличением риска ССЗ, особенно в сочетании с другими факторами риска, такими как диабет или ожирение.11

Расширенные липидные панели могут также включать определение холестерина липопротеинов очень низкой плотности (ХС ЛПОНП), аполипопротеинов (АпоА, АпоВ) 28 или расчет индекса атерогенности.70 Высокие уровни ХС ЛПНП и ТГ, а также низкий уровень ХС ЛПВП указывают на повышенный риск атеросклероза и служат основанием для назначения профилактических мер и определения целевых уровней при лечении.9 Существуют как скрининговые, так и расширенные профили, которые могут выполняться натощак или не натощак.12
Метаболизм глюкозы:
Определение уровня глюкозы в крови необходимо для выявления сахарного диабета или предиабета, которые являются серьезными факторами риска ССЗ.5 Стандартные тесты включают измерение уровня глюкозы натощак.5 В некоторых случаях могут назначаться тест на гликированный гемоглобин (HbA1c), отражающий средний уровень глюкозы за последние 2-3 месяца, или пероральный глюкозотолерантный тест (ПГТТ) для оценки реакции организма на углеводную нагрузку.28
Маркеры воспаления:
Хроническое системное воспаление играет важную роль в развитии и прогрессировании атеросклероза.10

• Высокочувствительный С-реактивный белок (вч-СРБ / hs-CRP): Является ключевым маркером воспаления. Повышенный уровень вч-СРБ ассоциирован с увеличенным риском ССЗ, даже при нормальных показателях липидного профиля.11
• Другие маркеры: Реже используются такие показатели, как фибриноген, серомукоид, гаптоглобин.28

Сердечные биомаркеры:
Это вещества, которые высвобождаются в кровоток при повреждении или стрессе сердечной мышцы.

• Тропонины (I или T): Являются высокоспецифичными и чувствительными маркерами повреждения миокарда. Их повышение указывает на некроз (гибель) клеток сердечной мышцы, что является основным критерием диагностики инфаркта миокарда.11 Высокочувствительные тесты на тропонин позволяют выявлять даже минимальные повреждения.12
• Креатинкиназа-МВ (КФК-МВ / CK-MB): Более старый маркер инфаркта миокарда, менее специфичный, чем тропонины, но иногда все еще используется в комплексе с другими тестами.29
• Миоглобин: Ранний маркер повреждения мышц, но не специфичен для сердца.71
• Натрийуретические пептиды (BNP, NT-proBNP): Высвобождаются кардиомиоцитами в ответ на растяжение или перегрузку давлением. Являются основными маркерами для диагностики и оценки тяжести сердечной недостаточности, а также для прогнозирования исходов.11
• Лактатдегидрогеназа (ЛДГ / LDH): Неспецифический маркер, уровень которого может повышаться при инфаркте миокарда, но также при многих других состояниях.29

Другие значимые показатели крови:

• Общий анализ крови (ОАК): Позволяет выявить анемию (низкий уровень гемоглобина), которая может усугублять ишемию миокарда и сердечную недостаточность, а также оценить количество лейкоцитов (воспаление) и тромбоцитов (свертываемость).5
• Показатели функции почек (Креатинин, Мочевина): Заболевания почек тесно связаны с риском ССЗ и влияют на выбор лечения.5
• Показатели функции печени (АСТ/АсАТ, АЛТ/АлАТ): Важны для общей оценки состояния здоровья и для мониторинга безопасности некоторых кардиологических препаратов (например, статинов).28 АСТ также может незначительно повышаться при повреждении миокарда.
• Электролиты (Калий, Натрий, Магний, Хлор): Их дисбаланс может влиять на сердечный ритм и сократимость миокарда, особенно при приеме некоторых лекарств (например, диуретиков).11
• Гомоцистеин: Повышенный уровень этой аминокислоты может быть связан с увеличенным риском атеросклероза и тромбозов.12 Иногда включается в панели для оценки риска.
• Показатели функции щитовидной железы (ТТГ, св. Т3, св. Т4): Нарушения функции щитовидной железы (гипо- или гипертиреоз) могут существенно влиять на частоту сердечных сокращений, ритм и артериальное давление.11
• Показатели свертывающей системы крови (Коагулограмма): Включают Д-димер (маркер тромбообразования 55), протромбиновое время/МНО, АЧТВ (для оценки свертываемости и контроля антикоагулянтной терапии 12), антитромбин III.74 Эти тесты важны для оценки риска тромбозов и мониторинга лечения.12

Таблица 1: Ключевые Анализы Крови для Сердечно-Сосудистой Оценки

Анализ современной практики показывает тенденцию к использованию комплексных лабораторных панелей вместо отдельных маркеров для оценки риска и диагностики ССЗ.11 Базовые липидные профили часто расширяются за счет включения дополнительных фракций липидов или аполипопротеинов.12 Панели для оценки риска могут объединять липиды, маркеры воспаления (вч-СРБ) и другие факторы, такие как гомоцистеин.12 Кардиологические панели для диагностики острых состояний часто включают несколько биомаркеров одновременно (например, тропонин, BNP, КФК-МВ).11 Такой подход отражает понимание многофакторной природы ССЗ. Опора только на уровень холестерина, например, недостаточна для полной оценки риска. Учет воспалительных процессов, склонности к тромбообразованию, состояния сопряженных органов (почек, щитовидной железы) и маркеров нагрузки на сердце дает более точную и полную картину сердечно-сосудистого здоровья индивидуума.
При этом важно понимать, что разные биомаркеры несут разную информацию и используются в разных клинических ситуациях. Например, тропонины являются маркерами острого повреждения миокарда и используются преимущественно для диагностики инфаркта.28 Напротив, BNP и NT-proBNP отражают степень нагрузки на сердце (растяжение миокарда) и применяются для диагностики и оценки тяжести сердечной недостаточности.11 Маркеры воспаления, такие как вч-СРБ, указывают на хронический воспалительный процесс и используются для оценки долгосрочного риска развития атеросклеротических осложнений.11 Старые маркеры, такие как КФК-МВ и ЛДГ, обладают меньшей специфичностью по сравнению с современными.29 Таким образом, выбор и интерпретация биомаркеров зависят от конкретного клинического вопроса: диагностика острого события, оценка хронического состояния или прогнозирование риска.

Электрокардиография (ЭКГ) – это фундаментальный метод исследования в кардиологии, который регистрирует электрическую активность сердца с помощью электродов, размещаемых на поверхности тела пациента.13 Это неинвазивная, быстрая, безболезненная и широко доступная процедура, являющаяся одним из первых шагов в диагностике большинства ССЗ.4
Стандартная ЭКГ покоя (12 отведений):

• Принцип: Запись электрических сигналов сердца производится в состоянии покоя пациента с использованием стандартного набора из 10 электродов, которые позволяют получить 12 различных "видов" (отведений) на электрическую активность сердца.13 Результат записывается в виде графика – электрокардиограммы.17
• Что показывает: ЭКГ позволяет оценить частоту сердечных сокращений (ЧСС), регулярность и источник сердечного ритма, состояние проводящей системы сердца. На ЭКГ можно выявить признаки ишемии миокарда (недостаточного кровоснабжения), перенесенного или текущего инфаркта миокарда, гипертрофии (утолщения) стенок камер сердца, а также некоторые электролитные нарушения.11 Анализ включает оценку специфических зубцов (P, Q, R, S, T), сегментов (ST, PR) и интервалов (PR, QRS, QT).45
• Ограничения: Стандартная ЭКГ регистрирует активность сердца лишь в течение короткого промежутка времени (несколько секунд). Поэтому она может быть нормальной даже при наличии у пациента серьезного заболевания, если его проявления (например, приступы аритмии или стенокардии) отсутствуют в момент записи.28

Амбулаторное (Холтеровское) мониторирование ЭКГ:

• Принцип: Непрерывная запись ЭКГ с помощью портативного регистратора, который пациент носит с собой в течение 24-48 часов (иногда дольше), ведя при этом свой обычный образ жизни.5
• Назначение: Этот метод незаменим для выявления преходящих (интермиттирующих) нарушений ритма и проводимости сердца, которые не удается зафиксировать на стандартной ЭКГ. Он используется для диагностики причин сердцебиений, перебоев в работе сердца, головокружений, обмороков (синкопе), для выявления эпизодов "немой" (безболевой) ишемии миокарда, оценки вариабельности сердечного ритма, а также для контроля эффективности антиаритмической терапии или работы имплантированного кардиостимулятора.16 Его ценность особенно велика при симптомах, возникающих непредсказуемо.29

ЭКГ с физической нагрузкой (Нагрузочные пробы):

• Принцип: Регистрация ЭКГ производится во время выполнения пациентом дозированной физической нагрузки, как правило, на беговой дорожке (тредмил-тест) или велоэргометре (ВЭМ), под контролем медицинского персонала.4 Нагрузка постепенно увеличивается. Одновременно контролируются АД и симптомы пациента.
• Назначение: Основная цель – спровоцировать и выявить признаки ишемии миокарда (обычно в виде характерных изменений сегмента ST на ЭКГ), которые могут отсутствовать в покое, но проявляться при увеличении потребности миокарда в кислороде во время нагрузки.15 Тест также позволяет оценить толерантность к физической нагрузке (ТФН), реакцию ЧСС и АД на нагрузку и выявить некоторые виды аритмий, провоцируемых физической активностью.15 Нагрузочные пробы широко используются для диагностики ИБС, особенно стабильной стенокардии напряжения.15
• Вариации: Для повышения точности, особенно у пациентов с исходными изменениями на ЭКГ покоя, нагрузочные тесты могут сочетаться с методами визуализации – стресс-эхокардиографией или сцинтиграфией миокарда.17 Для пациентов, не способных выполнять физическую нагрузку, используются фармакологические стресс-тесты, при которых эффект нагрузки имитируется введением специальных препаратов.17

Несмотря на свою незаменимость, ЭКГ (во всех ее вариантах) является лишь одним из инструментов диагностики.17 Нормальная ЭКГ покоя не исключает наличия серьезного ССЗ, особенно если речь идет о преходящих нарушениях ритма или ИБС, проявляющейся только при нагрузке.28 Именно для преодоления этих ограничений были разработаны методы длительного мониторирования (Холтер) и пробы с физической нагрузкой.29 Существование различных методик ЭКГ (покоя, Холтер, нагрузочные, с дополнительными отведениями 47) само по себе указывает на то, что один метод не может решить все диагностические задачи. Таким образом, ЭКГ – это краеугольный камень диагностики, дающий важные подсказки, но его диагностическая ценность сильно зависит от клинической ситуации и выбранного типа исследования. Часто ЭКГ служит отправной точкой для назначения более углубленных исследований (Холтер, стресс-тесты, визуализация).
Ключевым преимуществом Холтеровского мониторирования является возможность сопоставить субъективные ощущения пациента (записанные им в специальном дневнике) с объективными данными ЭКГ в тот же момент времени.29 Пациента обычно просят вести дневник, отмечая время возникновения симптомов (сердцебиение, головокружение, боль в груди, слабость) и вид деятельности.41 Это позволяет врачу определить, связаны ли жалобы пациента с реальными нарушениями сердечной деятельности, зафиксированными на ЭКГ. Например, если пациент жалуется на перебои в работе сердца, а на записи в это время фиксируются частые экстрасистолы, связь очевидна. Если же во время эпизода головокружения или обморока на ЭКГ не выявляется значимых аритмий или пауз, необходимо искать другую причину этих симптомов. Таким образом, Холтер важен не только для выявления аритмий или ишемии, но и для установления их клинической значимости и связи с симптомами пациента, что критически важно для постановки правильного диагноза и выбора тактики лечения.

В последние годы все большее признание получает тот факт, что многие ССЗ имеют наследственную природу, то есть вызваны мутациями (изменениями) в определенных генах.2 Генетическое тестирование позволяет выявить лиц с высоким наследственным риском, подтвердить диагноз у пациентов с подозрением на генетически обусловленное заболевание, помочь в выборе тактики ведения и предоставить важную информацию для родственников пациента.2
Основные наследственные состояния, выявляемые генетическим тестированием:

• Кардиомиопатии: Многие формы кардиомиопатий, такие как гипертрофическая (ГКМП), дилатационная (ДКМП), аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), часто имеют генетическую основу.2
• Каналопатии (Аритмогенные синдромы): Это группа заболеваний, вызванных мутациями в генах, кодирующих ионные каналы в клетках сердца. К ним относятся синдром удлиненного интервала QT (LQTS), синдром укороченного интервала QT (SQTS), синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ).2 Эти состояния сопряжены с высоким риском жизнеугрожающих аритмий и внезапной сердечной смерти (ВСС).2
• Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): Наследственное заболевание, характеризующееся очень высоким уровнем ХС ЛПНП с рождения, что приводит к раннему развитию атеросклероза и ИБС.2 Основные гены, связанные с СГХС – LDLR, APOB, PCSK9.20
• Другие состояния: Генетическое тестирование может применяться для диагностики наследственных форм аневризм и расслоений аорты (например, при синдроме Марфана, синдроме Элерса-Данлоса), некоторых врожденных пороков сердца, наследственной легочной гипертензии.10

Методология:
Генетическое тестирование обычно включает анализ панели генов, ассоциированных с определенным заболеванием или группой заболеваний. Современные методы, такие как секвенирование нового поколения (NGS), позволяют одновременно анализировать большое количество генов.10 Существуют как узконаправленные панели (для конкретного синдрома), так и широкие "кардио-панели", включающие сотни генов, связанных с различными ССЗ.10
Клиническое применение:

• Подтверждение диагноза: Помогает установить точный диагноз при подозрении на наследственное ССЗ.20
• Стратификация риска: Выявление патогенной мутации позволяет оценить риск развития заболевания или внезапной смерти у пациента и его родственников (даже если у них пока нет симптомов), что дает возможность принять превентивные меры (изменение образа жизни, медикаментозная терапия, имплантация кардиовертера-дефибриллятора - ИКД).2
• Выбор лечения: В некоторых случаях генетическая информация может влиять на выбор терапии.2
• Семейное консультирование и планирование: Предоставляет информацию для принятия решений о деторождении.63
• Фармакогенетика: Некоторые генетические панели могут включать маркеры, предсказывающие индивидуальный ответ на определенные кардиологические препараты.2

Одной из важнейших ценностей генетического тестирования в кардиологии, помимо уточнения диагноза у конкретного пациента, является возможность выявления лиц из группы риска среди его родственников, у которых заболевание может еще не проявилось.66 Обнаружение патогенной мутации у пациента позволяет провести целенаправленное ("каскадное") генетическое обследование его близких родственников (родителей, братьев, сестер, детей). Поскольку большинство наследственных кардиопатий и каналопатий наследуются по аутосомно-доминантному типу, риск передачи мутации потомству составляет около 50%.67 Выявление носительства мутации у асимптомного родственника позволяет своевременно начать наблюдение и профилактические мероприятия (например, отказ от определенных видов спорта при каналопатиях 67, назначение статинов при СГХС, имплантация ИКД при высоком риске ВСС), что может предотвратить развитие тяжелых осложнений или внезапную смерть, которая, к сожалению, иногда бывает первым проявлением таких заболеваний.2 Таким образом, генетическое тестирование способствует переходу от реактивной диагностики к проактивной, семейно-ориентированной профилактике для определенных групп высокого риска.
Несмотря на свою мощность, генетическое тестирование является сложным инструментом. Интерпретация результатов требует высокой квалификации, особенно при обнаружении "вариантов с неопределенным клиническим значением" (VUS – variants of uncertain significance). Не все выявленные мутации обязательно приводят к развитию заболевания (различная пенетрантность и экспрессивность генов), и большое значение по-прежнему имеют факторы окружающей среды и образ жизни.10 Стоимость и доступность комплексных генетических панелей также могут быть ограничивающими факторами.10 Кроме того, существуют и методологические ограничения, например, не все типы генетических вариантов могут быть выявлены стандартными методами NGS.65 Все это подчеркивает, что генетическое тестирование – это специализированный метод, требующий тщательного отбора пациентов для исследования, выбора адекватной панели генов и экспертной интерпретации результатов в контексте клинической картины и семейного анамнеза. За исключением четко определенных моногенных заболеваний (таких как СГХС или некоторые каналопатии/кардиомиопатии), генетический тест редко дает простой ответ "да/нет" относительно риска ССЗ.

В последние годы все большее признание получает тот факт, что многие ССЗ имеют наследственную природу, то есть вызваны мутациями (изменениями) в определенных генах.2 Генетическое тестирование позволяет выявить лиц с высоким наследственным риском, подтвердить диагноз у пациентов с подозрением на генетически обусловленное заболевание, помочь в выборе тактики ведения и предоставить важную информацию для родственников пациента.2
Основные наследственные состояния, выявляемые генетическим тестированием:

• Кардиомиопатии: Многие формы кардиомиопатий, такие как гипертрофическая (ГКМП), дилатационная (ДКМП), аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), часто имеют генетическую основу.2
• Каналопатии (Аритмогенные синдромы): Это группа заболеваний, вызванных мутациями в генах, кодирующих ионные каналы в клетках сердца. К ним относятся синдром удлиненного интервала QT (LQTS), синдром укороченного интервала QT (SQTS), синдром Бругада, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия (КПЖТ).2 Эти состояния сопряжены с высоким риском жизнеугрожающих аритмий и внезапной сердечной смерти (ВСС).2
• Семейная гиперхолестеринемия (СГХС): Наследственное заболевание, характеризующееся очень высоким уровнем ХС ЛПНП с рождения, что приводит к раннему развитию атеросклероза и ИБС.2 Основные гены, связанные с СГХС – LDLR, APOB, PCSK9.20
• Другие состояния: Генетическое тестирование может применяться для диагностики наследственных форм аневризм и расслоений аорты (например, при синдроме Марфана, синдроме Элерса-Данлоса), некоторых врожденных пороков сердца, наследственной легочной гипертензии.10

Методология:
Генетическое тестирование обычно включает анализ панели генов, ассоциированных с определенным заболеванием или группой заболеваний. Современные методы, такие как секвенирование нового поколения (NGS), позволяют одновременно анализировать большое количество генов.10 Существуют как узконаправленные панели (для конкретного синдрома), так и широкие "кардио-панели", включающие сотни генов, связанных с различными ССЗ.10
Клиническое применение:

• Подтверждение диагноза: Помогает установить точный диагноз при подозрении на наследственное ССЗ.20
• Стратификация риска: Выявление патогенной мутации позволяет оценить риск развития заболевания или внезапной смерти у пациента и его родственников (даже если у них пока нет симптомов), что дает возможность принять превентивные меры (изменение образа жизни, медикаментозная терапия, имплантация кардиовертера-дефибриллятора - ИКД).2
• Выбор лечения: В некоторых случаях генетическая информация может влиять на выбор терапии.2
• Семейное консультирование и планирование: Предоставляет информацию для принятия решений о деторождении.63
• Фармакогенетика: Некоторые генетические панели могут включать маркеры, предсказывающие индивидуальный ответ на определенные кардиологические препараты.2

Одной из важнейших ценностей генетического тестирования в кардиологии, помимо уточнения диагноза у конкретного пациента, является возможность выявления лиц из группы риска среди его родственников, у которых заболевание может еще не проявилось.66 Обнаружение патогенной мутации у пациента позволяет провести целенаправленное ("каскадное") генетическое обследование его близких родственников (родителей, братьев, сестер, детей). Поскольку большинство наследственных кардиопатий и каналопатий наследуются по аутосомно-доминантному типу, риск передачи мутации потомству составляет около 50%.67 Выявление носительства мутации у асимптомного родственника позволяет своевременно начать наблюдение и профилактические мероприятия (например, отказ от определенных видов спорта при каналопатиях 67, назначение статинов при СГХС, имплантация ИКД при высоком риске ВСС), что может предотвратить развитие тяжелых осложнений или внезапную смерть, которая, к сожалению, иногда бывает первым проявлением таких заболеваний.2 Таким образом, генетическое тестирование способствует переходу от реактивной диагностики к проактивной, семейно-ориентированной профилактике для определенных групп высокого риска.
Несмотря на свою мощность, генетическое тестирование является сложным инструментом. Интерпретация результатов требует высокой квалификации, особенно при обнаружении "вариантов с неопределенным клиническим значением" (VUS – variants of uncertain significance). Не все выявленные мутации обязательно приводят к развитию заболевания (различная пенетрантность и экспрессивность генов), и большое значение по-прежнему имеют факторы окружающей среды и образ жизни.10 Стоимость и доступность комплексных генетических панелей также могут быть ограничивающими факторами.10 Кроме того, существуют и методологические ограничения, например, не все типы генетических вариантов могут быть выявлены стандартными методами NGS.65 Все это подчеркивает, что генетическое тестирование – это специализированный метод, требующий тщательного отбора пациентов для исследования, выбора адекватной панели генов и экспертной интерпретации результатов в контексте клинической картины и семейного анамнеза. За исключением четко определенных моногенных заболеваний (таких как СГХС или некоторые каналопатии/кардиомиопатии), генетический тест редко дает простой ответ "да/нет" относительно риска ССЗ.

Методы медицинской визуализации позволяют получить детальное изображение структуры сердца, оценить его насосную функцию, состояние клапанов, характер кровотока и состояние крупных сосудов.4

Эхокардиография (ЭхоКГ, УЗИ сердца):

• Принцип: Использование ультразвуковых волн для создания изображений сердца в реальном времени.11 Это неинвазивный, безопасный (без ионизирующего излучения) и широко доступный метод.11 Названия "ЭхоКГ" и "УЗИ сердца" являются синонимами.80
• Что показывает: Позволяет оценить размеры полостей сердца и толщину их стенок, сократительную функцию миокарда (фракция выброса), структуру и функцию клапанов (наличие стенозов или недостаточности), выявить наличие тромбов в полостях сердца, жидкости в полости перикарда (перикардиальный выпот), врожденные пороки развития, оценить зоны нарушения сократимости после инфаркта миокарда.3 Допплеровские режимы (импульсно-волновой, постоянно-волновой, цветной допплер) используются для оценки скорости и направления кровотока через клапаны и в полостях сердца.53
• Вариации:
• Трансторакальная ЭхоКГ (ТТЭ): Стандартный метод, датчик располагается на грудной клетке.53
• Чреспищеводная ЭхоКГ (ЧПЭхоКГ): Ультразвуковой датчик на конце эндоскопа вводится в пищевод, что обеспечивает более четкое изображение некоторых структур сердца (особенно левого предсердия, его ушка, межпредсердной перегородки, митрального клапана).53 Проводится под седацией.
• Стресс-эхокардиография: ЭхоКГ выполняется до и сразу после физической нагрузки или введения фармакологических препаратов для выявления нарушений локальной сократимости миокарда, указывающих на ишемию.28
• Трехмерная (3D) ЭхоКГ: Позволяет получить объемное изображение сердца для более точной оценки анатомии.68
• ЭхоКГ с контрастированием: Используются специальные ультразвуковые контрастные препараты (микропузырьки) для улучшения визуализации полостей сердца или оценки перфузии миокарда.69

Стресс-тестирование с визуализацией:
Сочетание нагрузочных проб (физических или фармакологических) с методами визуализации (ЭхоКГ или радионуклидными методами) значительно повышает точность диагностики ИБС по сравнению со стандартной ЭКГ-пробой с нагрузкой, особенно у пациентов с исходно измененной ЭКГ покоя или сомнительными результатами нагрузочной ЭКГ.15 К этим методам относятся стресс-ЭхоКГ и сцинтиграфия миокарда (ОФЭКТ/ПЭТ), которая оценивает перфузию (кровоснабжение) миокарда с помощью радиофармпрепаратов.4
Компьютерная томография (КТ) ангиография (КТА):

• Принцип: Метод основан на использовании рентгеновского излучения и внутривенного введения йодсодержащего контрастного вещества для получения послойных изображений и последующей 3D-реконструкции кровеносных сосудов, в первую очередь коронарных артерий.17
• Что показывает: КТА позволяет с высокой точностью визуализировать просвет коронарных артерий, выявлять наличие и степень стенозов (сужений), вызванных атеросклеротическими бляшками, оценивать состояние аорты (аневризмы, расслоения), легочных артерий (тромбоэмболия), а также проходимость аортокоронарных шунтов и стентов.23 Возможно также выполнение КТ-кальций-скоринга (без контраста) – количественной оценки объема кальцинированных бляшек в коронарных артериях, что является маркером атеросклероза и прогностическим фактором риска.82
• Применение: Основное показание – диагностика или исключение ИБС, особенно у пациентов с нетипичными симптомами или промежуточной вероятностью заболевания.15 Также используется для оценки состояния аорты и периферических артерий.23 Процедура относительно быстрая.23

Магнитно-резонансная томография (МРТ) сердца:

• Принцип: Использует сильное магнитное поле и радиоволны для получения высокодетализированных изображений сердца и сосудов без использования ионизирующего излучения.4 Часто требуется синхронизация с ЭКГ для получения четких изображений движущегося сердца.83
• Что показывает: МРТ обладает уникальными возможностями для оценки структуры и функции миокарда, включая точное измерение объемов камер и фракции выброса, выявление зон фиброза (рубцов) после инфаркта, воспалительных изменений при миокардите, инфильтрации при кардиомиопатиях (например, амилоидозе, саркоидозе). Метод незаменим для детальной оценки анатомии при сложных врожденных пороках сердца, диагностики заболеваний перикарда, выявления опухолей сердца и оценки состояния аорты.24 Магнитно-резонансная ангиография (МРА) позволяет визуализировать сосуды.24
• Применение: Считается "золотым стандартом" для некоторых оценок (например, объемов желудочков, характеристики ткани миокарда). Используется в случаях, когда данных ЭхоКГ недостаточно или требуется более детальная информация, особенно при диагностике кардиомиопатий, миокардитов, оценке жизнеспособности миокарда перед реваскуляризацией, при сложных ВПС.4 МРТ – высокоточный, но более дорогой и менее доступный метод по сравнению с ЭхоКГ.17

Таблица 2: Сравнение Основных Методов Визуализации Сердца


Важно отметить, что ЭхоКГ, КТ и МРТ не являются взаимоисключающими, а часто дополняют друг друга в диагностическом процессе. ЭхоКГ обычно служит методом первого выбора благодаря своей доступности, безопасности и универсальности.11 Если требуется детальная оценка коронарных артерий, методом выбора может стать КТ-ангиография.23 В случаях, когда необходима точная оценка ткани миокарда (например, выявление фиброза или воспаления), оценка сложных структурных аномалий или точное измерение объемов камер, предпочтение отдается МРТ.56 Выбор конкретного метода зависит от клинической задачи, индивидуальных особенностей пациента, а также от доступности оборудования и опыта специалистов.4

Появление и развитие КТ-ангиографии стало значительным шагом вперед, предоставив неинвазивную альтернативу традиционной инвазивной коронарографии (катетеризации сердца) для диагностики ИБС у многих пациентов.23 Хотя инвазивная коронарография остается "золотым стандартом", особенно потому, что позволяет одновременно провести лечебное вмешательство (стентирование), КТА является ценным инструментом для исключения значимого поражения коронарных артерий (благодаря высокой отрицательной прогностической ценности 15) или для планирования последующих интервенций.25 Это изменило диагностический подход к ИБС, позволяя многим пациентам избежать инвазивной процедуры на этапе первичной оценки.

В кардиологии важно различать два основных подхода к использованию тестов: скрининг и диагностику.

• Скрининг: Это обследование лиц, не имеющих симптомов заболевания, с целью выявления болезни или факторов риска на ранней стадии, когда вмешательство может быть наиболее эффективным.12 Скрининг направлен на выявление людей, которым требуется дальнейшее, более углубленное обследование. Примерами скрининговых тестов в кардиологии являются измерение АД, определение уровня холестерина и глюкозы в крови у определенных групп населения.5 Использование ЭКГ для скрининга бессимптомных лиц с низким риском ССЗ является спорным и не рекомендуется повсеместно из-за риска ложноположительных результатов, которые могут привести к ненужной тревоге и дополнительным, иногда инвазивным, исследованиям.85 Однако ЭКГ-скрининг может рассматриваться для лиц с высоким риском или представителей определенных профессий.31 Эффективность популяционного скрининга на ССЗ является предметом дискуссий.82
• Диагностика: Это обследование лиц, имеющих признаки или симптомы, указывающие на возможное заболевание, или тех, у кого был выявлен положительный результат скринингового теста. Цель диагностики – подтвердить или исключить наличие заболевания, установить его причину и оценить степень тяжести.13 Диагностические тесты часто являются более специфичными и углубленными, чем скрининговые. Примерами являются определение уровня тропонина при болях в груди, ЭхоКГ при подозрении на сердечную недостаточность, стресс-тест при жалобах на одышку или боли при нагрузке.11

Некоторые тесты могут использоваться как для скрининга, так и для диагностики, но их интерпретация и значение будут различаться в зависимости от контекста. Например, липидный профиль может быть скрининговым тестом для оценки общего риска 12, а может быть частью диагностического обследования у пациента с уже установленным атеросклерозом.28 ЭКГ может выполняться в рамках профилактического осмотра (элемент скрининга 31) или экстренно при появлении симптомов (диагностика 13).

Ключевое различие заключается в наличии или отсутствии симптомов и исходной вероятности наличия заболевания (предтестовая вероятность). Скрининг направлен на выявление скрытых рисков у внешне здоровых людей, тогда как диагностика нацелена на объяснение имеющихся симптомов или подтверждение конкретного заболевания.15

Несмотря на очевидную пользу раннего выявления заболеваний, концепция массового скрининга на ССЗ, особенно с использованием сложных и дорогостоящих методов у лиц с низким риском, остается спорной.82 Потенциальные выгоды (раннее начало лечения) должны быть тщательно взвешены с возможным вредом, таким как ложноположительные результаты (вызывающие тревогу и ведущие к ненужным дополнительным обследованиям, иногда инвазивным и рискованным), гипердиагностика (выявление состояний, которые никогда не вызвали бы проблем со здоровьем) и экономические затраты.85 Поэтому современные клинические рекомендации часто делают акцент на целевом скрининге, основанном на индивидуальной оценке факторов риска (с использованием шкал, таких как SCORE 9), а не на универсальном скрининге всех подряд на все возможные ССЗ всеми доступными методами.15 Решения о проведении скрининга принимаются на популяционном уровне с учетом баланса пользы, вреда и ресурсов.

Диагностика ССЗ обычно представляет собой поэтапный процесс, начинающийся с базовых методов и переходящий к более сложным исследованиям по мере необходимости.
Первичная оценка (часто на уровне врача общей практики/терапевта):
Как правило, включает:

• Сбор анамнеза (жалобы, история заболевания, семейный анамнез).19
• Физикальное обследование (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация сердца и легких, оценка пульса).42
• Измерение артериального давления.5
• Базовые лабораторные анализы: часто включают липидный профиль, глюкозу крови, креатинин, общий анализ крови.5
• ЭКГ покоя в 12 отведениях.5

Специализированные/углубленные исследования (чаще назначаются кардиологом):
Выбор этих тестов зависит от результатов первичной оценки, характера симптомов и предполагаемого диагноза. Они предоставляют более детальную информацию.

• При подозрении на аритмии: Холтеровское мониторирование ЭКГ, носимые мониторы событий (event recorders), иногда инвазивное электрофизиологическое исследование (ЭФИ).17
• При подозрении на ИБС/стенокардию: ЭКГ с нагрузкой, стресс-визуализация (стресс-ЭхоКГ, сцинтиграфия миокарда), КТ-ангиография коронарных артерий, инвазивная коронарография.4 При подозрении на острый инфаркт миокарда – определение уровня тропонинов.11
• При подозрении на сердечную недостаточность: Эхокардиография, анализ крови на BNP/NT-proBNP, рентгенография грудной клетки.11 МРТ может использоваться для уточнения причины и оценки жизнеспособности миокарда.56
• При подозрении на структурную патологию/пороки клапанов: Эхокардиография (ТТЭ и/или ЧПЭ) является основным методом.11 МРТ или КТ могут потребоваться для дополнительной детализации.17
• При подозрении на наследственные заболевания: Генетическое тестирование.20
• Для углубленной оценки гипертонии: Суточное мониторирование АД (СМАД) 18, тесты для исключения вторичных причин и оценки поражения органов-мишеней (ЭхоКГ, анализы функции почек).3

Такой поэтапный подход к диагностике является логичным как с клинической, так и с экономической точки зрения. Он начинается с простых, неинвазивных и широко доступных методов.5 Более сложные, дорогостоящие или инвазивные исследования назначаются только тогда, когда результаты первичной оценки указывают на наличие проблемы, симптомы сохраняются, или есть подозрение на специфическое, сложное заболевание.4 Например, при неясных результатах ЭКГ покоя может быть назначено Холтеровское мониторирование.46 При выборе между КТ-ангиографией и функциональными тестами для диагностики ИБС учитывается предтестовая вероятность заболевания.15 Обучение врачей включает понимание того, в каких ситуациях следует использовать тот или иной углубленный метод.4 Таким образом, "диагностический путь" не является стандартным для всех, а адаптируется к индивидуальной клинической картине пациента, позволяя избежать ненужных исследований у лиц с низким риском и обеспечить необходимое углубленное обследование тем, кто в нем нуждается.

Результаты любых диагностических тестов – будь то цифры из анализа крови, кривые на ЭКГ или изображения сердца – сами по себе не являются диагнозом. Их интерпретация должна проводиться квалифицированным врачом (на начальном этапе это может быть терапевт или врач общей практики 5, а затем, при необходимости, кардиолог 4) в контексте полной клинической картины конкретного пациента.

Важность клинического контекста:
При интерпретации результатов врач обязательно учитывает:

• Симптомы пациента: Характер, интенсивность, продолжительность, связь с нагрузкой и т.д..13
• Медицинский анамнез: Перенесенные заболевания, сопутствующие состояния, принимаемые лекарства, семейный анамнез ССЗ.60
• Факторы риска: Возраст, пол, курение, наличие диабета, гипертонии, дислипидемии, ожирение, уровень физической активности.6
• Данные физикального осмотра: Шумы в сердце, хрипы в легких, отеки, характеристики пульса и т.д..42
• Результаты других проведенных исследований.

Целостный подход:
Диагноз редко ставится на основании одного-единственного теста. Врач синтезирует информацию из всех доступных источников – анамнеза, осмотра, лабораторных и инструментальных данных – чтобы сформировать целостное представление о состоянии пациента.5 Отклонение от нормы в одном тесте может не иметь клинического значения для одного человека, но быть критически важным для другого. И наоборот, "нормальные" результаты тестов не всегда исключают заболевание, если клиническая картина (например, типичные симптомы стенокардии) очень убедительна.
Определение дальнейших действий:
Именно врачебная интерпретация всех данных в совокупности позволяет поставить окончательный диагноз, определить прогноз и разработать индивидуальный план ведения пациента, который может включать дальнейшее обследование, модификацию образа жизни, медикаментозную терапию или инвазивные вмешательства.9
Современные диагностические технологии предоставляют огромный объем данных, но принятие окончательных диагностических и терапевтических решений основывается на клиническом суждении врача, интегрирующего эти данные с уникальной ситуацией пациента. Тесты являются мощным инструментом поддержки врачебной оценки, но не заменяют ее. Необходимость учитывать симптомы, анамнез и факторы риска 9, различие подходов к скринингу и диагностике [Раздел 7], сложность интерпретации генетических данных [Раздел 5] или интеграции результатов различных методов визуализации [Раздел 6] – все это подчеркивает центральную роль клинического мышления. Чрезмерная опора только на результаты тестов без учета клинического контекста может привести к ошибкам в диагностике и лечении. Технологии предоставляют информацию ("что?"), но врач определяет ее значение и план действий ("что это значит и что делать дальше?").

Современная кардиология располагает широким арсеналом диагностических инструментов для выявления и ведения сердечно-сосудистых заболеваний. Этот арсенал включает как базовые методы (анализы крови, ЭКГ), так и высокотехнологичные подходы (методы визуализации, генетическое тестирование). Каждый тест предоставляет уникальную информацию об определенных аспектах сердечно-сосудистой системы: факторах риска, структуре и функции сердца, его электрической активности или генетической предрасположенности.

Эффективная кардиологическая помощь основана на разумном выборе и интеграции этих диагностических методов, исходя из клинической картины, симптомов и индивидуальной оценки риска пациента. Понимание сильных сторон, ограничений и показаний к применению каждого метода является ключом к точной и своевременной диагностике.
Несмотря на возрастающую роль технологий и доступность информации, интерпретация результатов исследований и формирование окончательного диагноза и плана лечения остаются прерогативой квалифицированного медицинского специалиста. Только врач может правильно оценить все данные в совокупности, учитывая уникальный клинический контекст каждого пациента. Тесное сотрудничество между пациентом и врачом, основанное на доверии и использовании всего потенциала современной диагностики, является залогом успешной профилактики, лечения ССЗ и улучшения прогноза для миллионов людей.